2023年3月25日，“中国工程科技论坛第353场暨第十二届中国分子诊断技术大会”在武汉市盛大开幕。会议由中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，中国工程院医药卫生学部、华中科技大学同济医学院附属协和医院、湖北省医学生物免疫学会、中国医药生物技术协会生物芯片分会承办。
大会盛况
中国工程院党组书记、院长李晓红院士，湖北省人民政府副省长、党组成员陈平女士，华中科技大学党委副书记、校长尤政院士，中国工程院李冬梅副局长，湖北省人民政府何丽君副秘书长，湖北省卫健委党组书记陈红辉教授等领导参加开幕式。
本次大会邀请了来自中国科学院和中国工程院的10名院士，分别是：曹雪涛院士、陈香美院士、陈志南院士、程京院士、徐建国院士、于金明院士、马丁院士、顾东风院士、贾伟平院士、杨正林院士，及多位来自国内的顶级学者和专家做精彩的大会报告，同时还有来自各大高校、医院、研究所、企业和媒体的专家和朋友们等数百人参会。
大会主席程京院士开场发言
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士主持开幕式。程京院士代表大会组委会热烈欢迎现场各位领导和业界人士的莅临，本届大会特意选在武汉召开，既表达对武汉人民伟大抗疫精神的敬意，也希望大家铭记这座英雄的城市，同时对大家在百忙之中齐聚武汉支持本次会议表示衷心感谢。
大会联席主席胡豫教授主持大会开幕式
华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授作为本届大会的联席主席，隆重介绍了出席本次大会的主要领导和专家代表，并对大家的到来表示热烈欢迎！
中国工程院党组书记、院长李晓红院士，湖北省政府副省长、党组成员陈平女士，华中科技大学党委副书记、校长尤政院士分别做大会开幕式致辞。
华中科技大学党委副书记、校长尤政院士致辞
作为承办方代表，华中科技大学党委副书记、校长尤政院士在致辞中表示，科技是国之利器，国家赖之以强，人民生活赖之以好。在刚刚结束的两会上，政府工作报告亮出了过去五年，一些关键核心技术取得了新突破的成绩单，但同时也直言，我国科技创新能力还不强，这些不足在医学领域同样存在。医学基础研究和核心技术也急需抢占制高点，健康产业发展有待科技引领和支撑。生命科学与生物技术是当前最活跃的前沿科技领域之一，分子诊断技术作为其重要的分支，目前正处于不断创新的高速的发展期，在疾病预防、诊断与治疗方面广泛的应用发挥着至关重要的作用。九层之台，起于垒土。在现代医学，每一个细微的进步都会为我们带来意想不到的收获。因此，我们要坚持不懈地探索新技术、新方法，不断地提升分子诊断技术的精度和效度，为人类健康事业做出更大的贡献！
湖北省政府副省长、党组成员陈平女士致辞
湖北省政府副省长、党组成员陈平女士在致辞中表示，健康是幸福生活最重要的指标，习近平总书记指出，要推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置，完善人民健康促进政策。在习近平新时代中国特色社会主义思想科学指引下，我国深入实施创新驱动发展战略和健康中国战略，坚持面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向重大需求、面向人民生活健康，加强生命健康领域关键共性技术、前沿引领技术和颠覆性技术创新。她真诚地希望各位院士、各位专家一如既往地关心支持湖北医学领军人才培养，把最新的研究成果放在湖北孵化，深化产学研合作，全链条打通基础研究、成果转化、临床应用的通道，共同把湖北打造成为全国医学领域的人才集聚高地、成果转化福地和产业发展宝地。最后，她预祝本次大会圆满成功，也祝大家在武汉度过愉快的时光。
中国工程院党组书记、院长李晓红院士致辞
中国工程院党组书记、院长李晓红院士在致辞中表示，党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央坚持把人民健康放在优先发展的战略位置，走出了一条中国特色卫生健康事业改革发展之路。近年来，我国分子诊断技术和产业都取得了长足的进步，然而还存在基础研究薄弱、关键原材料受制于人、产业链不完善等一些问题。他提出了三点思考和建议：第一，以创新为动力，做生物医药的先行者。第二，以安全为根本，做生物安全的捍卫者。第三，以人民为中心，做人民健康的守护者。中国工程院愿与各方一道，科学规划、系统推进我国分子诊断产业实现高质量发展，推动分子诊断科技自立自强，更好满足生命健康需求，更好保障国家生物安全，更好促进社会经济发展，为健康中国建设作出更大的贡献。最后，他预祝本次大会圆满成功！
大会报告
大会首日，院士专家分别围绕肿瘤分子诊断、代谢性疾病和肾病、风湿免疫病等几大主题作了精彩报告。
中国医学科学院学术委员会主任及免疫治疗研究中心主任、南开大学免疫学研究所所长、医学免疫学国家重点实验室主任曹雪涛院士作报告
中国医学科学院学术委员会主任及免疫治疗研究中心主任、南开大学免疫学研究所所长、医学免疫学国家重点实验室主任曹雪涛院士作了题为《肿瘤免疫治疗新靶点鉴定与新途径探索》的报告，报告中指出肿瘤免疫逃逸机制与抗肿瘤免疫应答的研究近年来取得了重要进展，新型免疫治疗方法与应用途径不断问世，并在肿瘤临床治疗应用中取得令人振奋的效果，如肿瘤免疫检查点PD-1阻断疗法、CAR-T细胞过继治疗、树突状细胞瘤苗及新抗原疫苗等。如何利用新型交叉技术体系寻找新型免疫治疗靶点以提高疗效、创建可控型免疫治疗方法与途径并预测受者有效无效之标志物，是当今免疫治疗领域前沿热点。曹院士围绕“新靶点，新机制与免疫治疗研究应用”主题，介绍新靶标的发现与鉴定，以及免疫治疗新途径的探索，为免疫治疗研究与药物研发指明方向提供新思路。
山东第一医科大学(省医学科学院)名誉校(院)长、山东省肿瘤医院院长于金明院士作报告
山东第一医科大学(省医学科学院)名誉校(院)长、山东省肿瘤医院院长于金明院士作了题为《精准肿瘤学新实践》的报告，报告展示了癌症全球发病率及死亡率的数据，并将中国与世界及美国癌症发病和死亡率进行比较，发现人口规模增加和人口老龄化是癌症死亡人数增加的主要决定因素，针对这些问题，于金明院士研究团队认为肿瘤是一个由克隆进化驱动的移动靶点，只有联合才能对抗其异质性杀死癌症。提出将传统医学与精准医学相结合的精准联合治疗手段，主要包含手术治疗、放射疗法、化疗、免疫疗法及靶标治疗等手段，并将其践行与临床基础及应用研究，针对早期肿瘤和晚期肿瘤患者制定个性化的治疗策略，并取得了极大成效。
中国人民解放军总医院全军肾脏病研究所所长、肾脏疾病国家重点实验室主任、国家慢性肾病临床医学研究中心主任陈香美院士作报告
中国人民解放军总医院全军肾脏病研究所所长、肾脏疾病国家重点实验室主任、国家慢性肾病临床医学研究中心主任陈香美院士作了题为《探索衰老标志物，实现健康衰老》的报告。2016年，习总书记在全国卫生与健康大会上指出：没有全民健康，就没有全面小康,要把人民健康放在优先发展的战略地位；同年，国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》。陈院士从基因组学表观组学等方面介绍了衰老的九大特征，并重点介绍了衰老对肾脏等多器官结构和功能的影响。衰老标志物是与衰老密切相关的各种指标，可用来评估衰老器官的功能状态。陈院士介绍了衰老标记物的标准，筛选流程，以及生物、生理、分子细胞和组学这四类衰老标志物，并介绍了图像识别、微生物等新的衰老标志物。为实现衰老的量化评估，陈院士团队创建并验证了我国第一个生物学衰老的量化评价公式。最后提出，通过营养、运动等方面综合干预可变因素、不可变因素、混合因素能够延缓器官衰老，从而延缓衰老、延长寿命。
空军军医大学国家分子医学转化中心主任陈志南院士作报告
空军军医大学国家分子医学转化中心主任陈志南院士作了题为《癌症研究新视角，风雨兼程二十年》的报告，报告从三个方面逐步展开，首先他为我们介绍了肿瘤研究的概况，提出了肿瘤病因学的三个特点：多因素致癌、多基因突变以及多阶段发展，并为我们深入介绍了14个肿瘤恶性行为与免疫调控的癌症的特征。而后，报告为我们介绍了四类肿瘤抗原分化的类型：基因扩增或翻译后修饰的肿瘤异质表达、胚系肿瘤抗原、病毒导致的恶性肿瘤表达、非同义体细胞突变抗原。详细阐述了各个不同组织部位的常见肿瘤标志物。最后，陈志南院士为我们介绍了团队内的一系列精彩的原创性研究，从癌症的发生发展的机理研究到首次阐明了增强癌细胞铁死亡治疗的关键分子，嵌合抗原受体修饰型T细胞疗法的上市以及mRNA-DC肿瘤疫苗的介绍，为癌症综合治疗提供了新方法和新策略，提出了“让癌症成为历史”的美好愿景。
上海市糖尿病研究所所长、国家基层糖尿病防治管理办公室主任贾伟平院士作报告
上海市糖尿病研究所所长、国家基层糖尿病防治管理办公室主任贾伟平院士作了题为《糖尿病精准诊治的新探索》的报告。精准诊疗一直是临床医生为提高疾病诊断和治疗效果不断追求的目标。随着科学技术的发展、诊疗手段的丰富以及对疾病发病机制的揭示，精准诊疗的方法、路径和效果也发生了巨大的变化，相继产生出新的疾病诊断方案及分类体系。贾伟平院士团队面对国家和患者的需求，围绕糖尿病的筛查、诊断、治疗和预防，开展了基于中国人群的2型糖尿病的遗传基础和相应的治疗的研究，并且建立了相应的评分系统。报告中，贾伟平院士深入浅出的介绍了我国糖尿病的诊疗也正在经历着从简单的临床表型出发，渐行至对病理生理机制理解，强调精准诊断是精准治疗的前提和关键，继而深入认识到遗传与环境，多组学网络调控，多模态系统协调，对糖尿病预防、诊断、治疗、康复的全生命周期的健康管理，提出了全新的思维场景、新致病机制解析和发展新技术、新方法的佐证支撑。
北京大学肿瘤医院大外科主任、胃肠肿瘤中心主任、教育部恶性肿瘤发病机制及转化重点实验室主任、北京大学肿瘤研究中心主任季加孚教授作报告
北京大学肿瘤医院大外科主任、胃肠肿瘤中心主任、教育部恶性肿瘤发病机制及转化重点实验室主任、北京大学肿瘤研究中心主任季加孚教授作了题为《个体化治疗突破胃癌疗效瓶颈的策略及实践》的报告，季加孚教授团队面对胃癌分期晚的问题，提出了个性化治疗策略与实践的术前治疗模式，并围绕治疗预测、药物发现及治疗领域等三方面展开阐述。报告中指出，利用基础研究优化个体化治疗方案是进一步改进胃癌疗效的突破口，通过构建新型微肿瘤药敏模型，可将检测时间缩短到14天，药效预测准确性高达到94%。将新型PD-1/CTLA-4双特异性抗体应用于临床的方案有望突破现行方案的瓶颈，从而为患者提供更为个体化的治疗选择。通过描绘新辅助化疗肿瘤基因组进化图谱、系统性刻画泛瘤种肿瘤浸润免疫细胞，寻找药物疗效预测标志物并为型免疫治疗方案奠定科学基础。
中山大学附属肿瘤医院院长、华南肿瘤学国家重点实验室主任、肿瘤医学省部共建协同创新中心主任徐瑞华教授作报告
中山大学附属肿瘤医院院长、华南肿瘤学国家重点实验室主任、肿瘤医学省部共建协同创新中心主任徐瑞华教授作了题为《结直肠癌分子表型及临床应用》的报告，分享了其研究团队在结直肠癌分子表型及临床应用的研究成果。团队首先基于肠癌大队列外显子测序，建立了中国结直肠癌新的分子分型。然后基于液体活检技术，实现了实时捕获结直肠癌动态分子特征，证实ctDNA甲基化可用于肠癌的早期筛查及诊断，并基于ctDNA突变检测对早中肠期癌患者进行术后风险分层，动态监测晚期肠癌患者基因组的变化更精准地预测预后。最后，徐教授介绍了结直肠癌分子表型助力精准免疫治疗的一些成果，比如POLE/POLD1非同义突变可作为免疫治疗的生物标志物。这些研究推动了结直肠分子表型的临床应用，助力了精准免疫治疗，为结直肠癌患者的临床诊疗带来了新的曙光。
天津医科大学肿瘤医院乳腺病理科原科主任付丽教授作报告
天津医科大学肿瘤医院乳腺病理科原科主任付丽教授作了题为《高转移乳腺癌的系列研究及临床实践》的报告，报告首先指出高转移的肿瘤细胞团为高转移乳腺癌的特征，进一步从病理学角度阐释肿瘤细胞的形态学特征及生长、侵袭、转移方式。团队历时8年，完成2088例手术患者前瞻性临床研究，明确提出IMPC的病理诊断标准，并发表于中华病理学杂志，获得国际同行的高度认可。进一步对近4万例乳腺癌患者进行精准诊治临床实践，结果显示其可显著提高IMPC患者的生存率。最后，该团队从逃避免疫杀伤、嗜淋巴转移、促肿瘤血管生成等方面揭示IPMC高转移的机制，发现Slex为极好的鉴别诊断标志及靶点，基于此首创体内可视化无创病理诊断研究，大大提高了诊断效率。
北京市神经外科研究所所长、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心主任、首都医科大学神经外科学院副院长江涛教授作报告
北京市神经外科研究所所长、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心主任、首都医科大学神经外科学院副院长江涛教授作了题为《分子诊断助力脑胶质瘤精准诊疗》的报告，报告中指出脑胶质瘤具有高致死率、高致残率、高复发率特征，肿瘤微环境复杂、异质性强，体部肿瘤治疗规律在脑胶质瘤治疗实践中往往失效，传统组织学诊断遇到困境。随着分子遗传学检测技术的进步和大量临床试验的开展，脑胶质瘤的分型越来越清晰，传统诊疗方案及新型诊疗方案也逐渐精确化和标准化。脑胶质瘤真正进入了分子诊断及综合治疗的时代。江涛教授团队创建脑胶质瘤分子病理人工智能预测新方法，建立三维分子病理模型，通过分子诊断指导精准外科手术。
国家呼吸医学中心主任、广州呼吸健康研究院院长何建行教授作报告
国家呼吸医学中心主任、广州呼吸健康研究院院长何建行教授作了题为《基于分子技术的肺癌早诊及预后评估》的报告，报告指出肺癌筛查作为早期发现的金标准，CT筛查可增加早期肺癌的检出比例，有效降低肺癌死亡率。团队于1994年在广州市及广东省启动“爱肺计划”，发现普筛较高危人群更具价值，个人癌史、吸烟等是独立的高危因素，综合预测模型的准确性为0.71，显著高于NCCN指南和中国共识的标准，且发现肺结节过度切除率过高约20%。基于此，何建行教授团队认为肺结节良恶性的鉴别对于肺癌的早期发现十分重要，提出国际首个肺癌ctDNA甲基化诊断工具-“滴血验癌”，该研究构建了一种基于临床特征、CT影像学和ctDNA甲基化标志物的无创肺结节良恶性机器学习分类器，大大提高了肺结节的诊断能力，可进一步降低癌症术后复发风险，提高患者生存预后价值。
中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心主任田亚平教授作报告
中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心主任田亚平教授作了题为《遗传代谢病筛查诊断研究及临床应用》的报告，针对遗传代谢病的筛查和诊断问题，田亚平教授团队提出，通过研发生产集成、自动一体化筛诊仪器、开发串联质谱配套软件、基因报告一体机，实现自主研发全系列新筛相关分析仪器设备和配套试剂的目标；基于200万遗传代谢病质谱筛查、临床诊断与基因测序的大数据，建模开发智能计算机辅助诊疗系统，构建适合中国人群的智能诊断软件和平台；建立全国遗传代谢病防治协作网络，开发遗传代谢病信息平台，建立筛诊治和救助管理标准化体系，实现我国遗传代谢病防控政策的转化。
广东省人民医院院长、广东省医学科学院院长余学清教授作报告
广东省人民医院院长、广东省医学科学院院长余学清教授作了题为《IgA肾病发病机制研究及探索》的报告，IgA肾病（IgAN）是全球发病率最高的原发性肾小球疾病，在中国IgAN约占原发性疾病的40-60%。余教授利用GWAS、声光学活体成像及颗粒冷冻电镜等技术在中国汉族人群中开展了IgAN的系列遗传研究，找到了汉族IgAN患者群体特有的多个遗传易感位点，揭示了IgA肾病的发病机制。然后，他们利用先进的单细胞测序、空间转录组测序技术深入解析了急性肾损伤的修复机制。余教授指出，未来IgAN的研究将以病人为中心，利用多组学手段，将病因暴露、结构改变、功能关联与临床结局结合起来，从而为IgAN的特异性干预和防治提供新思路和新策略。在临床转化方面，余教授还介绍了团队主导研发的腹膜透析液及超亲水抗菌硅胶专利技术及其在降低腹膜透析感染风险上的应用。
山东第一医科大学副校长、山东省立医院院长、山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所所长赵家军教授作报告
山东第一医科大学副校长、山东省立医院院长、山东省临床医学研究院内分沁代谢研究所所长赵家军教授作了题为《罕见病研究机遇与挑战》的报告，以渐冻人、蝴蝶宝贝、瓷娃娃等罕见病人呼吁对于罕见病的关注，该疾病影响了全球8%的人，占全部人类疾病的10%，存在诊断困难、漏诊误诊率高、儿童多发、夭折率高的问题，同时还缺乏有效的治疗方法。因此，提出了基于队列研究的罕见病的发病机制研究，以期推动新药研发过程；并提出了基于罕见病发病机制的基因疗法及酶替代疗法，期望通过机制的深入研究，发现罕见病新的药物靶点。最后以低血磷性佝偻病为例，讲述了与之相关的干细胞疗法与基因疗法的相关内容。
北京医院副院长、北京协和医学院长聘教授兼临床免疫中心主任张烜教授作报告
北京医院副院长、北京协和医学院长聘教授兼临床免疫中心主任张烜教授作了题为《自身免疫病免疫失衡关键新型机制及诊疗策略》的报告，介绍了在自身免疫病免疫稳态失衡领域取得的系列原创性成果，包括自身免疫疾病肠道菌群重要致病机制，建立优于国际经典方案的雷公藤联合免疫抑制剂多中心RCT研究的中国方案等。同时，张教授还介绍了研究团队的一些创新性工作，包括蛋白质药物-白细胞介素-2的定点修饰；具有共价交联活性的新型IL-2超因子开发；细胞治疗-通用型CAR-T治疗自身免疫病；细胞治疗可控性研究；细胞治疗-靶向炎症环境的CAR-Treg用于自身免疫病治疗。这些工作有助于寻找更加敏感特异新型生物标志物和更有效治疗靶点。
空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师、全军风湿免疫专科研究所所长朱平教授作报告
空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师、全军风湿免疫专科研究所所长朱平教授作了题为《自身免疫病新生抗原，基因表型及分子分型》的报告。目前，强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）等慢性自身免疫性疾病新生抗原形成的机制尚不清楚。朱平教授团队通过开放式质谱检测系统筛选鉴定到与AS相关的蛋白翻译后修饰——半胱氨酸羧基乙基化修饰，证实ITA2B@C96car是相关分型自身免疫性疾病患者的重要发病机制，为修饰新生抗原相关自身免疫病的病因学研究提供了实验证据和重要研究思路。此外，朱平教授团队系统分析患者HLA分型、代谢状态、新生抗原及特异性自身抗体水平，破解了自身免疫病“环境-代谢物-新修饰-新抗元”致病分子新机制，对建立AS等免疫病自身抗原特异性筛查和针对性治疗策略具有重大意义探索。
圆桌论坛
下午的圆桌论坛采用了专家与现场参会者互动的形式展开，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。
参会者针对专家们的精彩报告，提出了很多感兴趣的问题，专家们从不同角度作了专业详细的解答，大家一致倡导，要密切推动分子诊断最新技术的临床应用与转化，实现分子诊断技术和临床的良好互动，推动生命科学和精准医学的发展。
分会场、展厅盛况
次日精彩
3月26日，还有南方科技大学代理副校长、讲席教授，中国医学科学院北京协和医学院长聘教授顾东风院士，四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任杨正林院士，传染病预防控制国家重点实验室主任、天津公共卫生与健康研究院院长、南开大学公共卫生与健康研究院院长徐建国院士，清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士，华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士等十余位院士专家围绕心脑血管与遗传病、感染性疾病分子诊断、新技术及质量控制三大主题展开讨论和交流，为与会者持续奉上学术性饕餮盛宴。
大会花絮
中国分子诊断技术大会立足于科研、临床、工程等多个学科交叉点，聚焦转化医学、个体化医学、精准医学、大健康等行业热点，已经成功举办了十一届，影响力深远。历届大会是汇集国内外生物医学大咖、行业精英、企业代表以及权威媒体代表，共同探讨行业发展最新热点的顶级学术盛会，是实现政、产、学、研等多方资源对接，及时把握生物医学领域最前沿重大成果，抓住精准医疗领域产业发展机遇的重要交流平台。
